Primer immün yetmezlikler, bağışıklık sisteminin farklı bölümlerini etkileyebilen geniş bir hastalık grubudur. Bu nedenle primer immün yetmezlik şüphesinde herkese uygulanan tek bir test bulunmaz.
Tanı süreci genellikle kişinin enfeksiyon geçmişi, aile öyküsü ve fizik muayenesinin değerlendirilmesiyle başlar. Ardından bağışıklık sisteminin hangi bölümünde sorun olabileceğine göre laboratuvar testleri planlanabilir.
Sık kullanılan incelemeler arasında tam kan sayımı, IgG, IgA ve IgM düzeyleri, lenfosit alt grupları, aşı antikor yanıtları ve kompleman testleri bulunur. Gerekli durumlarda daha ileri bağışıklık sistemi testleri ve genetik incelemeler yapılabilir.
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK ŞÜPHESİ NE ZAMAN OLUŞUR?
Tekrarlayan enfeksiyon geçirmek her zaman immün yetmezlik anlamına gelmez.
Ancak bazı durumlar bağışıklık sisteminin daha ayrıntılı değerlendirilmesini gerektirebilir.
Örneğin:
- Sık tekrarlayan enfeksiyonlar
- Uzun süren enfeksiyonlar
- Ağır seyreden enfeksiyonlar
- Tekrarlayan zatürre
- Tekrarlayan veya kronik sinüzit
- Tedaviye beklenenden zor yanıt veren enfeksiyonlar
- Olağandışı mikroorganizmalarla gelişen enfeksiyonlar
- Sık veya uzun süre antibiyotik kullanma ihtiyacı
- Ailede bilinen primer immün yetmezlik öyküsü
değerlendirme nedenleri arasında olabilir.
Bazı primer immün yetmezliklerde enfeksiyonların yanında otoimmün hastalıklar, inflamasyon, alerjik bulgular veya başka bağışıklık sistemi sorunları da görülebilir.
- TAM KAN SAYIMI
Primer immün yetmezlik araştırmasında sıklıkla kullanılan başlangıç testlerinden biri tam kan sayımıdır.
Tam kan sayımı ile:
- Beyaz kan hücreleri
- Lenfositler
- Nötrofiller
- Hemoglobin
- Trombositler
gibi hücreler değerlendirilir.
Özellikle lenfosit veya nötrofil sayısındaki belirgin değişiklikler bağışıklık sisteminin belirli bölümleri hakkında önemli ipuçları sağlayabilir.
Ancak normal bir tam kan sayımı bütün primer immün yetmezlikleri dışlamaz.
- IgG, IgA VE IgM TESTLERİ
Bağışıklık sisteminin antikor üretimini değerlendirmek için kandaki temel immünoglobulin düzeyleri ölçülebilir.
Bunlar:
- IgG
- IgA
- IgM
testleridir.
IgG, kandaki temel immünoglobulin sınıfıdır.
IgA özellikle solunum ve sindirim sistemi gibi mukozal yüzeylerin savunmasında önemlidir.
IgM ise birçok enfeksiyona karşı gelişen erken antikor yanıtında önemli rol oynar.
Bu değerlerden birinin düşük olması tek başına primer immün yetmezlik tanısı koydurmaz.
İMMÜNOGLOBULİN DEĞERLERİ NASIL DEĞERLENDİRİLİR?
IgG, IgA ve IgM sonuçları değerlendirilirken kişinin yaşı ve laboratuvarın referans aralıkları dikkate alınmalıdır.
Özellikle çocuklarda immünoglobulin düzeyleri yaşa göre önemli ölçüde değişebilir.
Ayrıca bazı ilaçlar ve hastalıklar immünoglobulin düzeylerini düşürebilir.
Bu nedenle düşük bir immünoglobulin sonucu görüldüğünde primer ve sekonder nedenlerin birlikte değerlendirilmesi gerekir.
- IgG ALT SINIFLARI
IgG dört temel alt sınıfa ayrılır:
- IgG1
- IgG2
- IgG3
- IgG4
Bazı hastalarda toplam IgG düzeyi normal olduğu halde belirli IgG alt sınıflarında düşüklük görülebilir.
Ancak tek başına düşük bir IgG alt sınıfı sonucu her zaman klinik olarak anlamlı bir bağışıklık bozukluğu anlamına gelmez.
Sonuçların kişinin enfeksiyon öyküsü ve antikor fonksiyonlarıyla birlikte değerlendirilmesi önemlidir.
- AŞI ANTİKOR YANITLARI
Bağışıklık sisteminin yalnızca ne kadar immünoglobulin ürettiği değil, üretilen antikorların belirli antijenlere karşı yeterli yanıt oluşturup oluşturamadığı da önemlidir.
Bu nedenle bazı hastalarda aşılara karşı oluşmuş spesifik antikor düzeyleri ölçülebilir.
Hekim gerekli görürse belirli antikor düzeylerini aşı öncesinde ve aşı sonrasında değerlendirerek bağışıklık sisteminin yanıt oluşturma kapasitesini inceleyebilir.
Bu testlerin seçimi ve yorumlanması klinik immünoloji uzmanı tarafından yapılmalıdır.
- LENFOSİT ALT GRUPLARI
Lenfositler bağışıklık sisteminin önemli hücreleridir.
Başlıca:
- T lenfositleri
- B lenfositleri
- NK hücreleri
değerlendirilebilir.
Akım sitometrisi adı verilen yöntem kullanılarak bu hücrelerin sayıları ve dağılımları incelenebilir.
Örneğin CD3, CD4 ve CD8 T hücreleri ile CD19 veya CD20 gibi B hücre belirteçleri değerlendirilebilir.
Bu testler özellikle hücresel veya kombine immün yetmezliklerden şüphelenildiğinde önem kazanabilir.
- KOMPLEMAN TESTLERİ
Kompleman sistemi, bağışıklık sisteminin mikroorganizmalarla mücadele etmesine yardımcı olan proteinlerden oluşur.
Bazı primer immün yetmezliklerde kompleman sisteminin belirli parçalarında eksiklik bulunabilir.
İlk değerlendirmede klinik duruma göre:
- C3
- C4
- CH50
- AH50/AP50
gibi testlerden yararlanılabilir.
Anormal sonuçlarda daha ayrıntılı kompleman incelemeleri gerekebilir.
- NÖTROFİL FONKSİYON TESTLERİ
Nötrofiller özellikle bakteri ve mantarlara karşı savunmada önemli hücrelerdir.
Bazı primer immün yetmezliklerde nötrofil sayısı normal olmasına rağmen hücrelerin mikroorganizmaları öldürme fonksiyonlarında problem bulunabilir.
Bu nedenle gerekli durumlarda nötrofillerin oksidatif patlama fonksiyonunu değerlendiren testler yapılabilir.
Dihidrorodamin (DHR) testi bu amaçla kullanılan yöntemlerden biridir.
- LENFOSİT FONKSİYON TESTLERİ
Bazı durumlarda yalnızca T veya B hücrelerinin sayısına bakmak yeterli olmayabilir.
Hücrelerin işlevlerinin de değerlendirilmesi gerekebilir.
Bu amaçla uzman merkezlerde lenfosit proliferasyon testleri ve diğer fonksiyonel bağışıklık testleri uygulanabilir.
Bu incelemeler genellikle ilk basamak testlerden sonra, klinik şüphe devam ediyorsa planlanır.
- PROTEİN ELEKTROFOREZİ VE İMMÜNFİKSASYON
Bazı hastalarda immünoglobulin düzeylerindeki değişikliklerin nedenini araştırmak amacıyla serum protein elektroforezi veya immünfiksasyon gibi testler kullanılabilir.
Bu testler özellikle immünoglobulin üretimindeki anormalliklerin değerlendirilmesinde yardımcı olabilir.
Ancak her primer immün yetmezlik şüphesinde rutin olarak yapılmaları gerekmez.
- GENETİK TESTLER
Günümüzde birçok doğuştan bağışıklık kusurunun genetik nedeni bilinmektedir.
Klinik ve laboratuvar bulgular belirli bir primer immün yetmezliği düşündürüyorsa genetik test yapılabilir.
İnceleme:
- Belirli bir gene yönelik test
- Çok sayıda bağışıklık sistemi genini inceleyen gen panelleri
- Ekzom dizileme
- Bazı durumlarda daha kapsamlı genomik incelemeler
şeklinde planlanabilir.
Genetik test tanının kesinleştirilmesine, hastalığın seyri hakkında bilgi edinilmesine ve bazı durumlarda tedavi kararlarının verilmesine yardımcı olabilir.
GENETİK TEST NEGATİF ÇIKARSA NE OLUR?
Negatif genetik test primer immün yetmezliği her zaman tamamen dışlamaz.
Bilinen genetik nedenlerin sayısı sürekli artmaktadır ve mevcut testlerle her genetik değişiklik saptanamayabilir.
Bu nedenle genetik sonuçların hastanın klinik ve immünolojik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi gerekir.
- SEKONDER İMMÜN YETMEZLİK NEDENLERİNİN ARAŞTIRILMASI
Primer immün yetmezlik araştırılırken bağışıklık sistemini sonradan etkileyebilecek nedenler de değerlendirilmelidir.
Bunlar arasında:
- Kullanılan bazı ilaçlar
- Hematolojik hastalıklar
- Bazı enfeksiyonlar
- Böbreklerden protein kaybı
- Sindirim sisteminden protein kaybı
- Bağışıklık sistemini baskılayan tedaviler
- Beslenme bozuklukları
- Diğer sistemik hastalıklar
bulunabilir.
Sekonder nedenlerin belirlenmesi tanı ve tedavi yaklaşımını değiştirebilir.
BÜTÜN TESTLER AYNI ANDA MI YAPILIR?
Genellikle hayır.
Primer immün yetmezlik araştırması çoğu zaman aşamalı olarak ilerler.
İlk değerlendirmede daha temel testler yapılabilir.
Örneğin:
- Tam kan sayımı
- IgG
- IgA
- IgM
gibi incelemeler başlangıçta kullanılabilir.
Sonuçlara ve hastanın öyküsüne göre daha ileri testlere geçilebilir.
Bu yaklaşım gereksiz test yapılmasını önlemeye ve araştırmayı olası bağışıklık sistemi bozukluğuna yönlendirmeye yardımcı olur.
TESTLER NORMAL ÇIKARSA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK YOK MUDUR?
Her zaman değil.
Bazı primer immün yetmezliklerde temel laboratuvar testleri normal olabilir.
Örneğin toplam IgG, IgA ve IgM normal olmasına rağmen belirli antijenlere karşı yeterli antikor yanıtı oluşmayabilir.
Bazı hastalıklarda ise problem bağışıklık hücrelerinin sayısından çok işlevindedir.
Bu nedenle güçlü klinik şüphe varsa uzman değerlendirmesi önemlidir.
IgG DÜŞÜK ÇIKARSA NE YAPILIR?
Öncelikle sonucun kişinin yaşı ve laboratuvar referans aralığına göre gerçekten düşük olup olmadığı değerlendirilir.
Daha sonra:
- IgA ve IgM
- Enfeksiyon geçmişi
- Kullanılan ilaçlar
- Sekonder nedenler
- Gerekirse aşı antikor yanıtları
- Diğer immünolojik testler
değerlendirilebilir.
Tek başına düşük IgG sonucuyla IVIG veya SCIG tedavisine karar verilmez.
IVIG VEYA SCIG BAŞLAMADAN ÖNCE TEST YAPILMASI NEDEN ÖNEMLİDİR?
İmmünoglobulin preparatları dışarıdan IgG içerir.
Tedavi başladıktan sonra ölçülen bazı antikor ve IgG sonuçları hastanın kendi antikor üretimini değerlendirmeyi zorlaştırabilir.
Bu nedenle mümkün olduğunda gerekli bağışıklık sistemi değerlendirmelerinin tedavi başlamadan önce tamamlanması önemlidir.
Ancak ağır veya acil klinik durumlarda test ve tedavi zamanlamasına hekim karar verir.
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK TANISINI HANGİ DOKTOR KOYAR?
Primer immün yetmezliklerin değerlendirilmesi ve takibinde klinik immünoloji uzmanları önemli rol oynar.
Hastanın yaşına ve sağlık sistemine göre çocuk immünolojisi veya erişkin alerji ve klinik immünoloji bölümlerinde değerlendirme yapılabilir.
Gerekli durumlarda hematoloji, enfeksiyon hastalıkları, göğüs hastalıkları, genetik ve diğer branşlarla birlikte çalışılabilir.
SIK SORULAN SORULAR
Primer immün yetmezlik kan tahlilinde çıkar mı?
Bazı primer immün yetmezlikler kan testlerinde belirgin bulgular oluşturabilir. Ancak tek bir kan testi bütün primer immün yetmezlikleri göstermez.
IgG normal ise immün yetmezlik olmaz mı?
Hayır. Toplam IgG normal olduğu halde spesifik antikor yanıtlarında veya bağışıklık sisteminin başka bölümlerinde problem bulunabilir.
Hangi immünoglobulinlere bakılır?
Başlangıç değerlendirmesinde sıklıkla IgG, IgA ve IgM ölçülür. Hastanın durumuna göre başka testler eklenebilir.
Genetik test herkese yapılır mı?
Hayır. Genetik test gerekliliği klinik bulgulara, laboratuvar sonuçlarına, aile öyküsüne ve düşünülen hastalığa göre belirlenir.
Aşı antikor testi neden yapılır?
Bağışıklık sisteminin belirli antijenlere karşı işlevsel antikor üretip üretemediğinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
Normal kan tahlili immün yetmezliği tamamen dışlar mı?
Hayır. Bazı bağışıklık sistemi bozukluklarında temel kan testleri normal olabilir.
SONUÇ
Primer immün yetmezlik tanısı tek bir laboratuvar testiyle konulmaz.
Değerlendirme kişinin enfeksiyon geçmişi, aile öyküsü, fizik muayenesi ve laboratuvar bulgularının birlikte incelenmesini gerektirir.
Başlangıçta tam kan sayımı ile IgG, IgA ve IgM gibi temel testler yapılabilir.
Klinik şüpheye göre aşı antikor yanıtları, lenfosit alt grupları, kompleman sistemi, nötrofil fonksiyonları ve genetik testler gibi daha ileri incelemelere geçilebilir.
Aynı zamanda sekonder immün yetmezlik nedenlerinin araştırılması da tanı sürecinin önemli bir parçasıdır.
Test sonuçları tek başına yorumlanmamalı ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
PRİMER İMMÜN YETMEZLİK BİLGİ MERKEZİ
Primer immün yetmezlik belirtileri, tanı süreci ve tedavi seçenekleri hakkında diğer rehberlerimizi Primer İmmün Yetmezlik Bilgi Merkezi sayfamızdan inceleyebilirsiniz.
İLGİLİ İÇERİKLER
- Erişkinlerde Primer İmmün Yetmezlik: Belirtileri ve Tanı Süreci
- IgG, IgA ve IgM Nedir? Düşüklüğü Ne Anlama Gelir?
- Primer ve Sekonder İmmün Yetmezlik Arasındaki Fark Nedir?
- IVIG Nedir? Nasıl Uygulanır ve Kimlere Verilir?
- SCIG Nedir? Nasıl Uygulanır? IVIG ile Farkı Nedir?
TIBBİ BİLGİLENDİRME NOTU
Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı veya kişiye özel tedavi önerisi değildir.
Bağışıklık sistemi testlerinin seçimi ve yorumlanması kişinin yaşı, hastalık öyküsü, kullandığı ilaçlar ve klinik bulgularına göre değişebilir.
Test sonuçlarınızın değerlendirilmesi için hekiminize veya klinik immünoloji uzmanına başvurunuz.
